آزمایشات بدو تولد نوزادان

غربالگری بدو تولد (Newborn screening ) به منظور تشخیص بیماری‌های نوزادان انجام می‌شود و یکی از مهم‌ترین اقدامات بعد از تولد نوزاد است. انجام و پیگیری نتیجه این آزمایشات، می‌تواند از عوارض جبران‌ناپذیر بیماری‌ها، عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و در برخی موارد حتی از مرگ نوزاد جلوگیری کرده و شانس داشتن یک زندگی سالم  را افزایش دهد. در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و فاویسم مورد غربالگری قرار گرفتند و بتدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا نیز به مجموعه مزبور اضافه شد. آزمایش‌های غربالگری نوزادان به صورت همگانی در ایران انجام می‌شود و شامل سنجش شنوایی، بینایی و غربالگری بیماری‌های متابولیک در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد است. البته بسیاری از بیماری‌های متابولیک در این غربالگری بررسی نمی‌شوند، مگر سابقه خانوادگی بیماری متابولیک و مرگ زودرس شیرخوار وجود داشته باشد یا نوزاد علامت غیرطبیعی داشته باشد. توجه به این نکته ضروری است که مثبت بودن جواب آزمایش در یکی از این بیماری ها به معنی بیماری نوزاد نیست، بلکه به این معناست که نوزاد به آزمایش های دقیق تری نیاز دارد.

غربالگری شنوایی نوزادان

نوزاد از بدو تولد شروع به یادگیری می‌کند و یکی از مهم‌ترین راههای یادگیری و دریافت اطلاعات، شنیدن است. حس شنوایی باعث ایجاد تعامل بین کودک و محیط شده و به کسب مهارت‌های گفتاری او کمک می‌کند. کودک باید بتواند صداها را درک کند، بین آن‌ها تمایز قائل شود و نهایتاً صداها و آواها را به ذهن بسپارد. با توجه نقش بسیار زیاد شنوایی در زندگی آینده نوزاد، غربالگری شنوایی از ابتدا ضروری بوده و این امر از بروز اختلالات ارتباطی و اجتماعی آسیب‌زا در آینده جلوگیری می‌کند. بر اساس برنامه‌های کشوری، غربالگری و آزمایشات بدو تولد، سنجش شنوایی ترجیحاً در 24 ساعت اول بدو تولد و در مدت حضور در بیمارستان انجام می شود. اگر مشکل کودک قبل از 6 ماهگی کشف نشود، منجر به تاخیر در تکامل گفتار و زبان و کسب مهارت‌های ارتباطی می شود. زمان طلایی برای شروع مداخله درمانی، قبل از 6 ماهگی است.

غربالگری بینایی نوزاد

بخش وسیعی از اطلاعات دریافتی ما، از راه دیدن به دست می آید. کودکان برای یادگیری رنگ‌ها، شناسایی چهره‌ها و درک محیط خود به چشمانی سالم نیاز دارند. عوامل بسیاری می‌توانند سلامت چشم‌ها را به خطر بیاندازند که با غربالگری به موقع می‌توان از آسیب ناشی از آن‌ها جلوگیری کرد. بر اساس برنامه غربالگری کشوری، اولین غربالگری نوزادان از نظر بیماری‌های چشمی در بدو تولد و در بیمارستان انجام می‌شود. اگر غربالگری اولیه در بیمارستان انجام نشده باشد، کودک باید پیش از دو ماهگی حتماً یک بار ویزیت شود. در صورت کشف هرگونه مشکل، کودک به متخصص چشم ارجاع داده می‌شود. در تمام بررسی‌ها کودک از نظر تنبلی چشم، انحراف چشم و سایر اختلالات بینایی بررسی خواهد شد. نوزادان نارس و نوزادانی که در بخش مراقبت‌های ویژه بستری می‌شوند، از نظر بیماری‌های چشمی خصوصاً رتینوپاتی( درگیری شبکیه) باید مورد بررسی بیشتری قرار گیرند.

غربالگری بیماری‌های متابولیک مادرزادی

در برنامه آزمایشات بدو تولد و غربالگری کشوری، آزمایشات متابولیک نوزادان در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد انجام می‌شود. در نوزادان با شرایط خاص مثل نوزادان نارس، بستری در بیمارستان، نوزادان کم وزن، چندقلوها و یا نوزادان دارای سابقه تعویض خون، این آزمایشات در هفته دوم انجام می‌شود. پس از گرم کردن پای نوزاد و ضد عفونی کردن ناحیه مورد نظر، با استفاده از یک لانست که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص ریخته و پس از خشک شدن نمونه ها در حرارت اتاق، نمونه‌های خون به آزمایشگاه فرستاده می شود. معمولاً جواب غربالگری بیماری‌های متابولیک نهایتاً سه روز تهیه شده و پاسخ آزمایشات، به اطلاع والدین می رسد. تفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد تنها توسط پزشک انجام می‌شود. در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه آزمایش، تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام می شود و زیر نظر پزشک متخصص اطفال، درمان به سرعت آغاز می گردد. درمان شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است. آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر می شود:

1-     بیماری کم‌کاری تیروئید

کم‌کاری تیروئید یا هیپوتیروئیدیسم بیماری است که در آن میزان تولید هورمون‌های تیروئیدی توسط غده تیروئید کاهش می‌یابد. در این آزمایش، میزان هورمون TSH  اندازه گیری می شود. اگر کم‌کاری غده تیروئید در دوره نوزادی درمان نشود، می‌تواند عوارض جبران ناپذیری در سیستم عصبی مرکزی و سیستم عضلانی اسکلتی به جای گذارد که مهم‌ترین آن‌ها کاهش ضریب هوشی، عقب ماندگی ذهنی یا کرتینیسم است. درصورتی که با تشخیص صحیح بیماری در کمتر از یک ماهگی و شروع درمان، می‌توان از این عوارض جلوگیری کرد. در صورت مشکوک بودن آزمایش تیروئید نوزاد ممکن است پس از مدت کوتاهی دوباره تست انجام شود.

2-     بیماری فنیل‌کتونوری

فنیل‌کتونوری یک بیماری ارثی و متابولیک است که در آن به علت نقص در عملکرد یا مقدار آنزیم فنیل‌آلانیل-هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن تجریه و متابولیزه نمی‌شود. این پدیده منجر به تجمع اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. تجمع و رسوب مواد مضر حاصل از آن، باعث آسیب مغزی و ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی و تشنج می‌شود. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

3-     بیماری فاویسم

 بسیاری افراد فاویسم ‌را به عنوان حساسیت به باقلا می‌شناسند. این بیماری نوعی نقص آنزیمی مادرزادی است و به علت توارث وابسته به کروموزوم X، در پسرها بیشتر بروز می‌کند. در این بیماری آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase دچار نقص شده و در عمل به نقش خود در حفظ استحکام ساختاری گلبول‌های قرمز در برابر مواد اکسیدان ناتوان می‌شود. همولیز می‌تواند در مواجهه با داروهای اکسیدکننده و همچنین باقالا صورت گیرد و نوزادان مبتلا به این بیماری، به علت همولیز‌ دچار زردی می‌شوند. در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری، به علت عارضه‌ی شدیدی که در اثر تجمع بیلی‌روبین غیرگونژوگه در سلول‌های مغزی در ماههای اول ایجاد می‌شود، نوزاد بعد از تولد فوت می‌کند و یا در صورت زنده ماندن، شیرخوار اﻏﻠﺐ دﭼﺎر عقب‌ﻣﺎﻧﺪگی ذهنی، اﺧﺘﻼﻻت ﺣﺮکتی و ﺗﻌﺎدلی، ﺗﺸﻨﺞ، ﻛﺎﻫﺶ ﺷﻨﻮایی، اﺧﺘﻼﻻت ﮔﻔﺘﺎری و ﻏﻴﺮه می‌ﺷﻮد. بهترین راه درمان این بیماری، جلوگیری از مصرف موادی است که باعث تحریک علائم بیماری می‌شوند. بیماران پس از مصرف باقلا دچار علائمی مانند افت فشار خون، زردی چشم‌ها، گاهی تشنج، تهوع و استفراغ و... می شوند.

4-     بیماری شربت افرا

نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، فاقد آنزیم‌هایی هستند که در متابویسم  اسیدآمینه‌ی لوسین، ایزو لوسین و والین موثر می باشند . در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. عدم تشخیص به‌موقع این بیماری در افراد موجب عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی جسمی و در نهایت مرگ می‌شود.    
5- بیماری گالاکتوزمی

 کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز این بیماری استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد. برای درمان نوزادان مبتلا به این بیماری باید گالاکتوز از رژیم غذایی آنها حذف گردد.

داشتن یک زندگی سالم برای فرزندانمان حق طبیعی آنهاست و انجام این آزمایشات می تواند سلامت آنها را تضمین کند. پس در انجام آزمایشات غربالگری فرزندانمان کوتاهی نکنیم.