بیماری تالاسمی یک کم خونی ارثی است که به علت اختلال در ساختمان هموگلوبین ایجاد می شود. به همین دلیل هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضای بدن نیست. گلبول های قرمز بوجود آمده عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می روند. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) دیده می شود  که به صورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می گردد.

بیماری تالاسمی در سراسر جهان و همه نژادها دیده می شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل)، خاورمیانه (ایران، ترکیه و سوریه)، آسیا (هندوستان و پاکستان و ناحیه جنوب شرقی) بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود. بیماری تالاسمی به دو صورت آلفا و بتا است؛ شایع ترین فرم تالاسمی در کشورهای اطراف مدیترانه و کشور ما، بتاتالاسمی است.

اگر فردی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این فرد، ناقل یا تالاسمی مینور (مبتلا به نوع خفیف تالاسمی) می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی را به فرزندان خود منتقل کند. بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت کند، تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود. در حالی که در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند. به عبارتی پدر و مادر هر دو ناقل هستند.

کودک مبتلا به تالاسمی شدید در بدو تولد علامت خاصی ندارد و علائم بیماری به تدریج با افزایش سن، آشکار می شود. به طوری که از 6 ماهگی علائم کم خونی و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود،که ناشی از کاهش ساخته شدن هموگلوبین طبیعی است. از علائم دیگری که در کودک ظاهر می شود؛ ضعف، بی قراری، ناتوانی در شیر خوردن، بی خوابی، بی اشتهایی، اختلال رشد و به تدریج تغییر رنگ پوست، تغییرات استخوانی به ویژه پهن شدن استخوان های صورت، تغییر شکل جمجمه و ریشه بینی فرو رفته است. بزرگ شدن طحال، مشکلات قلبی، نارسایی در عملکرد قلب و شکستگی استخوانی نیز از دیگر علائم بیماری می باشد.

راه های تشخیص بیماری بتاتالاسمی:   
1- آزمایش خون  
2- آزمایش ژنتیک در زمان جنینی

3- والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند.

نکات قابل توجه:           
1-تمام داوطلبان ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید به عنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد. ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج، چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش های تکمیلی به عمل آید. بنا براین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایش های نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.

2- فرد ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد. اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (مرد و زن) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شود.

راه های پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی:

1-  ازدواج نکردن دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
2- استفاده از روش های مطمئن تنظیم خانواده

3- انجام مشاوره ژنتیک با زوج ناقل، قبل از بارداری و در صورت بارداری، انجام مجدد مشاوره ژنتیک در طول بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور؛ در حقیقت خدمات تشخیص پیش از تولد، این امکان را برای زوج های سالم ناقل(مینور) فراهم ساخته است تا درخصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی(ماژور) فرزند خود در دوره ی جنینی مطلع شوند. 

در حال حاضر تنها راه درمان قطعی این بیماران، پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام است.

ژاله راستی عمادآبادی، کارشناس گروه بهداشت عمومی