ثبت ازدواج در ایران به عنوان یک واقعه ی مهم زندگی، بسیار مرسوم است‌. از آنجا که بروز نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور بعد از ازدواج دو ناقل ممکن است، می توان از ثبت ازدواج به عنوان راهی مطمئن برای ردیابی زوج های ناقل بهره برد. 

در برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج، به آزمایشگاه های غربالگری تالاسمی ارجاع داده می شوند‌. آزمایشگاه نتایج آزمایش های انجام شده را برای تفسیر به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع می دهد. در تیم مشاوره، پزشک مسئول تفسیر آزمایش هاست. 

آزمایشات ژنتیک تشخیص پیش از تولد : 

الف – مرحله اول : قبل از بارداری و جهت مشخص نمودن موتاسیون و نقشه ژنی ژن تالاسمی در پدر و مادر که با تهیه نمونه خون از پدر و مادر و خواهر و برادر هر دو نفر و نمونه خون داوطلبین ازدواج انجام می گیرد. 

ب – مرحله دوم : با تهیه نمونه از جنین تا قبل از هفته ۱۲ بارداری و انجام آزمایشات ژنتیک مشخص می شود که جنین از نظر تالاسمی چه وضعیتی دارد ( یا سالم است یا سالم ناقل ( مینور ) است و یا بیمار تالاسمی است ) که در صورتیکه جنین بیمار تالاسمی باشد با مجوز پزشکی قانونی و تا قبل از ۳ ماهگی جنین بیمار سقط می گردد. 

مراحل مختلف الگوریتم کشوری مراحل انجام آزمایش های تالاسمی جهت شناسایی زوج های ناقل تالاسمی: 

مرحله ی اول: 

انجام آزمایش CBC در مرد: 

• اگر MCV ≥ 80 و MCH ≥ 27 باشد، نیـاز به اقدام دیگری نبـوده و گواهی ازدواج صادر می گردد.
• در صورتی که  80> MCV و یا MCH < 27 باشد، آزمایش CBC در زن انجام می‌گیرد.

مرحله ی دوم: 

انجام آزمایش CBC در زن:   

• اگر MCV ≥ 80 و MCH ≥ 27 باشد، نیـاز به اقدام دیگری نبـوده و گواهی ازدواج صادر می گردد.  
• اگر  80> MCV و یا MCH < 27 باشـد، میـزان HbA2 بـه روش کروماتوگرافی ستونی در مرد و زن ( هر دو ) اندازه گیری می شود. 

مرحله ی سوم:  

اندازه گیری میزان HbA2 به روش کروماتوگرافی ستونی در مرد و زن:  

• اگـر در مـرد و زن هر دو7  > HbA2 > 3/5 باشد، در این صـورت مرد و زن هر دو ناقـل سالم تالاسمی بـوده، بنـابـراین مشـاوره ی ویژه ی تالاسمی انجام می شود. 
• درصورتی که7  HbA2 ≥  باشـد، فـرد مشکوک بـه G ،E ،C و HbS می باشد که برای تشخیص قطعی لازم است، الکتروفـورز استات سلولز و سیتـرات آگار انجام شـود. بنابراین در این مرحله بایستی با هماتولوژیست منتخب برنامه مشاوره گردد. 
• اگر در یکی یـا هـر دو 3/5HbA2 ≤ باشد، با توجه به شرایط موجود برای فـرد یـا هـر دو در خصوص انجام آزمایش های تکمیلی و/یا آهن درمانی برای فرد تصمیم گیری می گردد.

ادامه مطلب را در قسمت دوم مطالعه بفرمایید.

دکتر لیلا قهرمانی عضو هیات علمی آموزش بهداشت و ارتقای سلامت