هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده است که در آن خون به درستی لخته نمی شود و می تواند منجر به خونریزی های خود به خودی، خونریزی پس از آسیب به پوست و یا بعد از جراحی شود.

افراد مبتلا به هموفیلی، سطوح پایینی از فاکتور8 (هموفیلی کلاسیک یا نوعA) و یا فاکتور9 (بیماری کریسمس یا نوعB) دارند. شدت بیماری هموفیلی که فرد مبتلا می شود با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می شود. هر چه میزان این فاکتور در خون کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است که می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

علت هموفیلی

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً ارثی است. جهش و تغییر در یکی از ژن‌هایی که مسئول پیگیری ساخت فاکتورهای انعقادی است می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده یا از بین رفتن آن شود. این ژن ها روی کروموزومX  قرار دارند. مردان دارای یک کروموزومX  و یک کروموزومY (XY) و ماده ها دارای دو کروموزومX (XX)  هستند. مردان کروموزومX  را از مادر و کروموزومY  را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزومX  به ارث می برند.

هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

v     خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود.

v     خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.

v     اگر نتوان خونریزی را متوقف کرد یا اگر در یک عضو حیاتی مانند مغز رخ دهد، مرگ ممکن است رخ دهد.

تشخیص و درمان

پزشکان برای تشخیص هموفیلی آزمایش های خونی خاصی را تجویز می کنند تا میزان فاکتورهای انعفادی خون را مشخص کنند.

بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق آنها است. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند نحوه انجام این تزریق ها را بیاموزند تا بتوانند خونریزی را متوقف کرده و با انجام منظم تزریق ها (به عنوان پروفیلاکسی)، از اکثر دوره های خونریزی جلوگیری کنند.

"پنج اقدام برای افراد هموفیلی"

1. حتماً چکاپ جامع سالانه را در یک مرکز درمان هموفیلی انجام دهید.
2.  واکسینه شوید- هپاتیتA  وB  قابل پیشگیری هستند.
3.  خونریزی را سریع و کامل درمان کنید.
4.  برای محافظت از مفاصل خود، ورزش کنید و وزن مناسبی داشته باشید.
5.  به طور منظم برای عفونت های منتقله از طریق خون آزمایش دهید.

نکات مهم

از آنجایی که افراد مبتلا به هموفیلی خفیف به ندرت مشکلات خونریزی دارند، گاهی اوقات علائم را تشخیص نمی دهند و درمان را به تأخیر می اندازند.

اگر برای کنترل خونریزی، از روش کمپرس یخ، استراحت و بالا بردن پیروی کرده‌اید، اما علائم خونریزی، درد یا تورم در 24 ساعت اول بدتر می‌شود یا شب شما را بیدار نگه می‌دارد، یا احساس می‌کنید که اوضاع خوب نیست، برای ارزیابی و مشاوره با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر خونریزی شدید است، بلافاصله خود را به نزدیک ترین مرکز درمانی برسانید.

شما تنها نیستید و افراد دیگری نیز شبیه شما هستند. کانون های هموفیلی جایی است که علاوه بر دریافت اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری، می توانید با افراد دیگری نیز آشنا شوید.

اطلاعات به روز کسب کنید و در مورد علائم خونریزی آگاهی کامل داشته و نسبت به آنها هوشیار باشید./برزگری

دکتر مهین نظری عضو هیات علمی گروه ارتقا سلامت و آموزش بهداشت دانشکده بهداشت