فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود. بروز این بیماری در ایران از 1 در 6000 تا 8000 متفاوت است.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود. از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی (بین روز 3 تا 5) این بیماری قابل تشخیص است. به ازای هر ماه تاخیر شروع درمان 4 نمره از IQ شیرخوار کاسته می شود. بدین ترتیب IQ تا پایان سال اول 50 نمره کاهش می یابد. البته  در صورتی که به موقع و  با نظارت کارشناس تغدیه  تحت درمان قرار بگیرند بهره هوشی کودک دچار مشکل نخواهد شد.

 بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج)، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون که از پای نوزاد گرفته می شود انجام می گیرد. استاندارد فنیل آلانیت در ایران در زنان باردار و از بدو تولد تا 12 سالگی 2-6 میلیگرم، بالای 12 سال 2-10 میلیگرم است.

برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد. در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین نمایند.

دکتر محمد آریایی عضو هیات علمی گروه اپیدمیولوژی